syndrome du qt court

Oui, il existe. Syndrome du QT Court est souvent appelé SQTS. Vous pouvez également accéder à ce site sur sqts.info si vous préférez ne pas taper le nom long.

• palpitations cardiaques (remarquer les battements de son propre cœur), extrasystoles
• vertiges, évanouissement, syncope
• fibrillation auriculaire 
• arrêt cardiaque, mort cardiaque subite, fibrillation ventriculaire
• tachycardie ventriculaire

Ces symptômes se manifestent même à un jeune âge. Malheureusement, la mort cardiaque subite est parfois le premier symptôme, d'où l'importance d'un examen du cœur dans les familles touchées.
Il existe cependant des patients qui ne présentent aucun symptôme tout au long de leur vie. Dans de rares cas, la mutation génétique provoque des symptômes supplémentaires dans d'autres systèmes de l'organisme, par exemple le cerveau.

Comme il y a si peu de patients, il est difficile de le déterminer. Les patients souffrant d'un QT court ont un risque considérablement accru de mourir d'une mort cardiaque subite (fibrillation ventriculaire). Ils présentent également un risque accru d'autres rythmes cardiaques anormaux. Les rythmes cardiaques anormaux et la mort surviennent souvent à un jeune âge.

Non, ce n'est pas le cas. Syndrome du QT Court est une maladie cardiaque électrique. La structure et l'anatomie du cœur sont généralement sans particularité.

Syndrome du QT Court est génétique. Elle semble être transmise selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie que si l'un de vos parents est atteint, vous avez de fortes chances de l'être également. Chez les patients du site Syndrome du QT Court , les gènes responsables de la production de certains canaux ioniques dans les cellules cardiaques sont mutés. Certaines de ces mutations génétiques sont connues par leur nom : KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNA2D1 et SLC4A3.

La principale constatation de Syndrome du QT Court est un raccourcissement de l'intervalle QT sur l'ECG. La limite inférieure de l'intervalle QTc est contestée ; elle pourrait être d'environ 360 ms ou d'environ 320 ms. D'autres caractéristiques viennent étayer le diagnostic.

En 2022, moins de 300 cas ont été décrits dans le monde. La maladie a été découverte en l'an 2000. Les maladies rares sont généralement définies par une prévalence de 1:10 000. Syndrome du QT Court semble être encore plus rare, mais le nombre exact de patients n'est pas encore connu.

Il peut y avoir deux raisons :

1. Syndrome du QT Court est extrêmement rare, même pour une maladie rare. Vous ne voudriez pas que votre médecin connaisse de nombreuses maladies rares dont vous ne souffrez pas ; vous voudriez qu'il connaisse les maladies courantes.
2. Nous savons depuis plus d'un siècle que la longueur de l'intervalle QT peut être un signe d'arythmie cardiaque. Cependant, jusqu'en 2000, seuls les intervalles QT longs étaient considérés comme problématiques. C'est pourquoi, aujourd'hui encore, de nombreux médecins ont appris et apprennent à croire qu'un intervalle QT court est une bonne chose. Ce n'est pas le cas. Tous les manuels n'ont pas été mis à jour et, comme Syndrome du QT Court est très rare, ils ne le seront peut-être jamais.

Comme il n'y a que quelques patients, il n'a pas été possible de mener de grandes études. L'une des options de traitement est un médicament appelé Quinidine, une autre est un cardioverteur-défibrillateur implantable (ICD). D'autres options sont à l'étude.

Il n'est pas facile de trouver un expert sur Syndrome du QT Court . Si vous êtes basé en Europe, vous pouvez vous adresser à l'un des centres membres d'ERN GUARD-Heart..

A revue récente a conclu qu'il n'y avait pas lieu de s'inquiéter particulièrement lorsque des patients atteints de SQTS sont infectés par le SARS-CoV-2.