Pour les médecins

Vous êtes probablement sur ce site web parce qu'un patient vous l'a montré. Voici ce que vous devez savoir :

Symptômes

Les symptômes de Syndrome du QT Court peuvent inclure :

• bradycardie
• palpitations cardiaques, extrasystoles
• fibrillation auriculaire
• vertiges, évanouissement, syncope
• tachycardie ventriculaire
• arrêt cardiaque, mort cardiaque subite, fibrillation ventriculaire

Ces symptômes peuvent apparaître à un très jeune âge.

Diagnostic

Sur un ECG, Syndrome du QT Court peut ressembler à ceci :

L'intervalle QT est raccourci. Des ondes T aussi hautes que l'onde R peuvent également apparaître :

Les valeurs limites exactes d'un intervalle QT court sont un sujet de discussion.

Selon les lignes directrices 2022 de l'ESC, Syndrome du QT Court est diagnostiqué en présence d'un QTc égal ou inférieur à 360 msec et d'un ou plusieurs des éléments suivants :

1. une mutation pathogène
2. des antécédents familiaux de SQTS
3. survie à un épisode de TV/FV en l'absence de maladie cardiaque

Le SQTS doit toujours être envisagé en présence d'un QTc égal ou inférieur à 320 msec (2015 : 340 msec).

Le SQTS doit être envisagé en présence d'un QTc compris entre 320 ms et 360 msec et d'une syncope arythmique.

Le SQTS peut être envisagé en présence d'un QTc compris entre 320 ms et 360 msec et d'antécédents familiaux de mort subite à un âge inférieur à 40 ans.

Il n'y a généralement pas d'anomalies cardiaques structurelles, l'échographie est discrète.

Analyse statistique à l'aide d'études à grande échelle

Quelques études ont tenté de déterminer la distribution des valeurs du QTc dans la population générale. L'une de ces études est présentée ici : Vandenberk et al., 2016. Veuillez garder à l'esprit qu'il existe des résultats différents provenant d'autres chercheurs.

Selon cette étude, la distribution des valeurs du QTc dans la population générale ressemble à ceci (formule de correction de Fridericia) :

Vous pouvez voir beaucoup de choses sur ce graphique (il montre les valeurs des femmes et des hommes combinés). La médiane est à 414 msec (ligne noire). Deux écarts types à gauche, nous trouvons 364 msec (autre ligne noire). Cela semble correspondre aux recommandations de l'ESC qui demande une valeur inférieure à 360 msec. Seuls 1,5 % environ de la population ont des intervalles QTc égaux ou inférieurs à 360 msec. Pratiquement personne (environ 0,008 %) n'a un intervalle QTc égal ou inférieur à 320 msec. Vous pouvez maintenant comprendre pourquoi le seuil de 320 msec est très strict. L'ancienne valeur seuil de 2015 (340 msec) était un peu plus généreuse, avec 0,15 % de la population.

D'autre part, la valeur seuil de 320 msec donne un peu plus de 600 000 personnes dans le monde (en supposant que l'étude de Vandenberk soit correcte). La définition d'une maladie rare est souvent donnée comme étant de 1 sur 10 000 personnes, ce qui correspondrait à environ 780 000 personnes sur terre. Ces deux valeurs correspondent assez bien.

Combien de patients y a-t-il ?

Statistiquement, il devrait y avoir encore beaucoup de patients présentant un intervalle QT court, étant donné la population mondiale considérable (comme le montre le paragraphe ci-dessus). Les cas rapportés sont inférieurs à 300. La raison de cette situation n'est pas encore claire.

Comparaison avec le syndrome du QT long

Examinons brièvement le syndrome du QT long. Sa valeur seuil absolue de 480 msec se situe 20 msec au-dessus de la valeur seuil relative de 460 msec (qui correspond à nouveau au deuxième écart-type de 464 msec). Sur Syndrome du QT Court, une distance de 40 msec a été choisie.

Score de Gollob

En 2011, Gollob et al. ont proposé un système de score, similaire au score QT long largement utilisé (initialement de Schwartz et al.). Il n'est pas certain que ce score soit utile pour le diagnostic, et il n'a pas été adopté par les directives de consensus. Pour cette raison, l'utilisation de ce score est déconseillée. Restez-en aux directives de consensus.

Trouver la bonne formule de correction pour le QTc

L'utilisation d'une formule de correction dans le diagnostic du SQTS est contestée. La relation entre la longueur de l'intervalle QT et la fréquence cardiaque est parfois altérée chez les patients atteints du SQTS. Il est donc recommandé d'obtenir un ECG proche de 60 bpm, afin de maintenir l'influence de la formule de correction à un niveau faible. Certains médecins suggèrent de ne pas utiliser de formule de correction du tout, mais cela n'a pas été adopté par les directives du consensus international.

Sachez que la formule de Bazett corrige parfois trop ou pas assez. Utilisez une autre formule. Vous pouvez utiliser notre calculateur de QTc pour le calcul.

Génétique et mécanismes cellulaires

Plusieurs mutations génétiques ont été associées à des intervalles QT courts. On a essayé de les relier à des phénotypes individuels, mais il n'est pas certain que ces liens soient corrects (et pour cette raison, ils ne sont pas présentés ici).

Les gènes suivants ont été impliqués jusqu'à présent : KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNA2D1 et SLC4A3. Certains chercheurs leur attribuent des numéros de 1 à 6. Certaines recherches plus récentes n'ont confirmé qu'un sous-ensemble d'entre eux. Dans certains cas de mutation CACNA1C, l'intervalle QT court s'accompagne d'un phénotype Brugada, mais on ne sait pas si cela est définitif pour tous les cas.

Stratification des risques

La stratification du risque sur Syndrome du QT Court est extraordinairement difficile car les cas sont très peu nombreux.

Il existe une étude de Mazzanti et al, 2014, qui a déterminé que le risque de mort cardiaque subite est supérieur à 40 % à l'âge de 40 ans, mais cette étude est fortement contestée (biais de sélection).

Traitement

L'implantation d'un DAI est recommandée par les directives de consensus chez les patients qui ont survécu à un arrêt cardiaque avorté et/ou qui présentent une tachycardie ventriculaire soutenue spontanée documentée. En raison des ondes T hautes, une programmation spéciale du DAI est souvent nécessaire ("T Wave Oversensing").

Chez d'autres patients, la quinidine peut être utilisée. C'est le seul médicament dont l'efficacité a été prouvée jusqu'à présent. Malheureusement, bien qu'il s'agisse d'une substance ancienne, elle n'est aujourd'hui disponible que dans quelques pays et doit souvent être importée.

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